遺傳疾病最怕帶因不發病!孕前先帶因篩檢,也能生出健康寶寶!

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遺傳疾病最怕帶因不發病!孕前先帶因篩檢,也能生出健康寶寶!

遺傳疾病最怕帶因不發病!孕前先帶因篩檢,也能生出健康寶寶!

遺傳疾病就是指會代代相傳的疾病,生生世世受到影響的不只有個人,而是整個家族!過去,要嘛不知道家族有遺傳基因,往往等孩子生下來,才知道將帶著遺傳疾病過日子;不然就是有家族史,了解自身背負遺傳宿命的可能,很怕生下有問題的孩子,所以乾脆選擇不婚不育。然而,在基因醫學發達的今天,即使有帶因,也能有更好的做法,孕育出健康的下一代!

 「龍生龍,鳳生鳳,老鼠的兒子會打洞」,可說是一句最能表達遺傳意義的俗諺。當然,比起最能看出遺傳的樣貌、習性,其實更令人擔憂的是,莫過於會遺傳的疾病。臺大醫院婦產部主治醫師林芯伃表示,「遺傳疾病,對健康的影響相當大,因為終其一生受疾病所苦,無法治癒,而且將一代傳一代,所有家族成員都有機會受到波及」。 
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認識遺傳疾病

人類的基因都來自父母,若父母某一方的基因有所缺損,那麼,遺傳給下一代的也將是有缺損的基因。林芯伃醫師指出,其實每個人都未竟完美,總有一些基因些有所變異,而這些突變處重要與否,端看是否與疾病有關。

根據基因影響關係的多寡,可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。目前臨床研究相對容易的是單一基因疾病,是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病,目前已知1萬多種,雖然單一疾病發生率低,但綜合發生率卻高達1/100,而許多的單基因遺傳病會導致患者的外觀或構造的異常、智能障礙,甚至早夭的狀況,其中僅有5%疾病有治療藥物,且治療費用昂貴,多需終生使用。

林芯伃醫師表示,依據單一基因在染色體上的位置以及遺傳模式,其疾病可約略區別以下4大類:

  1. 體染色體顯性:如:成骨不全症(玻璃娃娃)、馬凡氏症、侏儒症等。能從外觀明顯看出異常,有家族史可追蹤。
  2. 體染色體隱性:如:海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症及黏多醣症等。父母各為帶有缺陷基因的帶因者,雖然本人沒有發病,卻可能生下患病的寶寶。這一類的遺傳疾病最容易被忽略,因為夫妻雙方都沒有發病的患者,沒有家族史,所以往往要生下一個罹患重症的小孩以後才會發現家族的這個問題。她強調,「若要預防,必須靠篩檢」。
  3. X染色體隱性:如:裘馨式肌肉萎縮症、血友病和蠶豆症(G6PD缺乏症),缺陷基因位在X染色體上,即會遺傳至下一代,因女性有兩條X染色體,只要一條正常,另一條雖然帶有缺陷基因,也不至於罹病,「女性為帶因者,發病則都是男生」。
  4. X染色體顯性:如:色素失調症、低磷酸鹽血症(一種佝僂症)。只要有一條X染色體帶有基因突變便會發病,即稱為「性聯顯性遺傳」。但女性有兩條染色體,雖然一條有缺陷,但另一條正常,即使發病也不致太嚴重,往往可帶病存活;男性發病症狀通常極為嚴重而無法存活。

帶因不發病更需要提早預防

帶因未必會發病,但林芯伃醫師強調,「如果夫妻都為同一自體隱性遺傳疾病的帶因者,每一胎將有1/4的機會罹患重症!若為性聯遺傳,兒子發病機會為1/2,且為重症,所生女兒的帶因機率則為1/2」。由於帶因者不發病,任誰都不會有任何警覺,只是當生下的寶寶有遺傳疾病時,很難不感嘆「千金難買早知道」!

林芯伃醫師以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例,這是屬於自體隱性遺傳疾病,在臺灣的發生率約為1/10,000,每個人帶有一個突變基因的機率高達1/50,如果父母都是帶因者,每一胎都有1/4的機會生下重症寶寶,若以台灣一年生出20萬個新生兒計算,將可能有20個重症寶寶。在少子化的今天,每一個孩子都是寶,每一個孩子也都不能少,要父母如何接受懷胎十月的孩子,卻只有短暫的生命,「必須靠篩檢,才能預防憾事的發生」。

有一位太太在PTT分享自己和先生在沒有家族遺傳的情況下,進行篩檢,被家人罵「浪費錢」,沒想到「夫妻兩人都帶因」,她慶幸在還沒生孩子前,先知道有這樣的狀況,否則之後的事將難以想像。 
 

孕前或產前檢查.意義不一樣

關於小生命的健康,相信父母無不重視,總想在產前儘可能接受各種檢查,確認胎兒的健康狀況。的確,透過相關檢查可了解胎兒的健康狀況,然而,萬一檢查出胎兒有異常,父母就不免陷入天人交戰的掙扎。

林芯伃醫師舉例,俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症是常見的顯性遺傳疾病,如果父母之一已經為患者,但是偏偏在妊娠17週才來門診想由羊膜穿刺來幫胎兒確診,通常得花上一個月的時間,找出發病的點位,確認是哪一種型別。等知道結果時,胎兒已經21、22週了,距離優生保健法規定妊娠24週內進行人工流產,時間所剩無多,「思考再來要怎麼做,在時間上真的非常緊迫」。

她表示,「為避免發生這樣的情況,建議可在確認懷孕之初,諮詢醫師可做哪些檢查,包括懷孕10週可做絨毛膜採樣、16至18週的羊膜穿刺(可搭配羊水晶片)等,及早檢查,及早確認」。即使最終的結局都是選擇人工流產,「但不同週數的人工流產,對於身體的傷害程度不一樣,對心理的影響也有所差別,畢竟懷胎週數愈久,難過不捨的情緒也會持續愈久」。

當然,比起懷孕後才知道原來自己是帶因者,不僅要接受侵入性檢查,更讓內心糾結的是,該如何思考小生命的未來,林芯伃醫師指出,「拜醫療科技不斷進步之賜,現在就算是沒有特別家族史的夫妻,也可透過帶因篩檢了解自身的帶因狀況。建議在孕前先接受帶因篩檢,如果有帶因並確定點位,可事先掌握孕育下一代時將可能面臨的問題,讓身體受到的傷害更小」。例如:不以自然受孕的方式懷孕,改以人工生殖,利用胚胎著床前基因診斷技術(PGD),篩選沒有基因異常的胚胎植入母體,一方面降低流產機會,也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。

她說,若媽媽高齡才懷孕,卻生下了一個有遺傳疾病的孩子,辛苦照顧了好幾年,孩子仍不敵病魔而永遠離開人世。好不容易擦乾眼淚,走出傷痛,想要再生一個孩子時,往往因為年紀很大,難以如願。 

檢查時間與方式.受檢前後接受遺傳諮詢

關於帶因篩檢的最佳時間,林芯伃醫師說,「若是在孕前,任何時間都可以,最好夫妻雙方一起受檢」。檢查方式則是抽血,約2、3c.c.的血即可進行檢驗。

但她提醒,「建議接受帶因篩檢前,應先進行遺傳諮詢,清楚檢查的意義與目的,帶因篩檢可了解自身是否有罕見疾病的帶因風險,只是未必每個人都想知道這麼多,所以要讓受檢者知道接受檢查的好處與可能有的壞處,由於每一項檢查都有極限,不是所有的疾病都可在一項檢查被查出」。

林芯伃醫師指出,當檢查結果出來後,必須有專業的遺傳諮詢醫師解釋報告,讓檢查變得更有意義,特別是帶因者,由於下一代的患病風險提高,因此對於孕育下一代必須有更完善的規劃,以確保孩子的健康,儘可能遠離帶因所造成的影響。
 

Q&A

關於檢查報告,常見以下問題:

Q1.檢查結果是用「有」或「沒有」呈現嗎?

林芯伃醫師:帶因篩檢的檢出率並非 100%,所以檢查結果並不是用「有」或「沒有」表示,而是以百分比呈現。因為即使帶因機會小,只是風險低,但不是完全沒有風險。這時,不是用「不會得到」來看,而是要看『殘餘風險』。

Q2.帶因者等於會發病嗎?帶因者的下一步該怎麼走?

林芯伃醫師:帶因者不一定會發病,本身可能也沒有症狀,不過,未發病的帶因者的下一代將承受更高的罹病風險。因此,帶因者的下一步,要先確定另一半的狀況(建議同時受檢)。若夫妻皆為帶因者,可在產前接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺等檢查,甚至採用人工生殖方式受孕。

另外,若夫妻都為帶因者所生下的寶寶,並非只要是拿到兩條有缺陷的基因就一定會發病,每個個體的嚴重程度還是會有所不同,這可透過確定突變點位進一步諮詢出現重症的機率、發病的嚴重程度與可能發病的時間點。

Q3.有沒有一種檢查可以完全確認胎兒有沒有遺傳疾病或缺陷?

林芯伃醫師:沒有。每項檢查都有特定目的與極限,至今沒有一項檢查可完全保證胎兒沒有遺傳疾病或缺陷,不過,透過目的不同的檢查,儘可能掌握胎兒的健康狀況。但即使染色體數目、構造都沒有異常,也無法確保功能是否可正常運作。

 

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