嬰幼兒常見遺傳疾病

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嬰幼兒常見遺傳疾病

嬰幼兒常見遺傳疾病

每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上,父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而,有時父母的基因帶有遺傳性疾病,或是後天環境影響,從精卵結合的那一刻起,便會影響孩子的一生。

 

什麼是遺傳性疾病?

 

人體有2萬5000對基因,而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成,DNA會進行「轉錄」成為RNA,再透過「轉譯」製造出蛋白質。不同的基因會製造出不一樣的蛋白質,藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。寶寶的長相、特徵,甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。

馬偕醫院生育保健學科表示,遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳,其中,單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。有些父母本身無任何遺傳性疾病表現,但為疾病帶原者,屬於隱性基因,若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病,如地中海貧血。而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者,其後代就有一半的機率會發病,例如:侏儒症、馬凡氏症等。

根據民法規定,旁系血親在六等親以內不能結婚,也就是七等親以上才能結婚,「我們身上都帶有些許不良的基因,親子、手足之間的基因都很相近,若與配偶的血緣關係太接近,夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。」醫師說。很多隱性疾病都有地域性,每個民族都有自己常見的特殊疾病。例如囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病,而台灣則是地中海貧血。

 

先天疾病與遺傳疾病

 

遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常,遺傳給下一代。而先天性疾病則是在胚胎發育時,因某種外力所造成的疾病或缺陷,不一定是遺傳所致。以先天性梅毒為例,胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染,並非基因遺傳。在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。若檢驗發現媽媽為帶原者,就會進一步診斷,確診後進行治療,使母體的病菌量減少,降低胎兒受到感染的機率。若媽媽沒有接受治療,到了懷孕後期,胎兒可能會出現先天性梅毒症候群,出現很多與器官發展的相關問題,如皮膚、神經系統、腦部等。

 

婚後孕前檢查的重要性

 

目前因為政府的補助與推廣,許多準爸媽會來做婚後孕前檢查,一般而言,孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史,最常見的是高血壓及糖尿病等疾病,甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題,醫師建議,若夫妻雙方有其他疾病,若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。檢查項目中有一部分是針對傳染病,如德國麻疹、水痘等,若準媽咪沒有抗體,在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。

 

雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗,尤其是德國麻疹,理論上為終身有效,但有時還是會在檢驗報告中發現,準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。醫師解釋,隨著疫苗施打的時間流逝,抗體可能已逐漸衰退,或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候群,由於德國麻疹疫苗為減毒疫苗,因此懷孕後通常不能再施打疫苗,只能等當胎生產完才能處理。此時要請孕媽咪注意周遭環境,小心不要被傳染疾病。

 

進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿,有一部分是檢查血液基本項目:是否貧血、傳染疾病、MCV(平均紅血球容積)等,還有血清學的檢查,是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病,包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近,若媽咪來不及做孕前檢查,直接進行產前檢查即可,差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。醫師說明,準爸爸除了水痘與德國麻疹,其餘項目都一樣,另有精液檢查,檢測精子數量、活動力等。

 

什麼是產前遺傳診斷?

 

通常有家族病史,如智能障礙、黏多醣症等疾病的父母,建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者,代表胎兒患病的機率較高,可抽取羊水或絨毛膜採樣確定胎兒是否異常,若胎兒若胎兒確診有異常,在充分的遺傳諮詢後,會依父母意願,進行流產或留下胎兒。有時在超音波檢查時可發現一些異狀,例如唐氏症,但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診。

 

大部分會進行羊膜穿刺,但有些爸媽因為前胎已患病或家族遺傳疾病風險較高,選擇在懷孕3個月時進行絨毛膜採樣,但這兩項檢查都會使子宮受到刺激,流產的風險較高,準爸媽需仔細評估。

 

孕前檢查.保障媽媽與胎兒

 

醫師建議,如果父母為計畫性懷孕,儘量在懷孕前清楚了解自己的身體狀況與相關檢查,將身體調整成最佳狀態,迎接寶寶到來。懷孕時要定期產檢,有些檢查無法在孕前完成,懷孕後還是可以在產檢時進行,但能夠做好準備再懷孕對媽媽與寶寶都較有保障,不良習慣及相關疾病也可以及早改善、治療。若媽媽本身患有糖尿病、紅斑性狼瘡等疾病,必須要控制好病情再懷孕,除了保障媽咪健康,也避免胎兒有畸形的疑慮。

 

國內常見的嬰幼兒遺傳疾病

馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任表示國內常見的遺傳疾病,根據致病原因,可分為以下幾大類:

 

染色體異常

 

人類有23對染色體,儲存了基因等遺傳訊息,若數目或結構出現改變,就會使胎兒發生畸形與異常。一般而言,染色體異常所造成的疾病約占所有先天性疾病的兩成,其中最常見的疾病為唐氏症。

 

正常的人類染色體都是成雙成對的,其中一條來自爸爸,一條來自媽媽;而染色體的異常增加或減少都會發生問題。唐氏症的成因大部分是由於第21對染色體多出一條。根據醫學研究顯示,唐氏症寶寶所多出的染色體有90%是源自於媽媽,這種狀況通常與高齡產婦有正相關。女性的生育年齡在35歲是個分水嶺,35歲以前產下唐氏症寶寶的機率約為1/900,此後隨著年齡增加而機率遞增。

 

人類的平均智商約為100,而唐氏症寶寶則約為50~70。學齡前的0~6歲是孩子學習的黃金關鍵時期,若是像唐氏症等被診斷為發展遲緩的孩子,由於不希望他們與同齡孩子的學習發展進程差異越來越大,因此小兒科醫師會建議進行早期療育。

單基因遺傳疾病

 

當生物體內的基因發生變異,此基因所負責製造的蛋白質,包括:酵素、內分泌激素等,就會受到影響,以致該蛋白質所負責的特定功能無法發揮正常作用,進而造成疾病。

 

黏多醣症

黏多醣症屬於單基因遺傳疾病。黏多醣是構成人體的骨骼與結締組織的重要成分,過少與過量都會發生問題。一般而言,黏多醣水解酵素能夠順利地將人體的黏多醣分解,進行調節,避免黏多醣過度堆積。而黏多醣症的發病原因是負責製造黏多醣水解酵素的基因發生突變,因此黏多醣就會過量堆積在人體的各個組織、器官與系統,過量的黏多醣雖然對人體並無直接毒性,但卻會造成人體許多的組織與器官的病變。

 

黏多醣症的臨床症狀有許多不同器官與系統的表現,在外觀上會呈現身材矮小、皮膚粗糙、毛髮較多、鼻樑塌陷、骨骼變形等,也因為黏多醣會堆積在心臟,會造成心肌肥大,心臟瓣膜功能不佳,心臟功能衰退。由於人體的全身上下構造充滿著結締組織,因此每個器官、系統都會受到影響,若堆積在呼吸道則會影響到扁桃腺、氣管,常常引發中耳積水與中耳炎等疾病。

 

醫師表示,黏多醣症可分為許多類型,每種型別所缺乏的酵素都不同,其共同點就是會造成黏多醣大量堆積。目前某些型別有酵素替代療法,利用基因工程的方式合成黏多醣水解酵素,再用點滴注射的方式進入體內,以延緩疾病的進展。但對於人體來說,合成而來的酵素畢竟是屬於外來的物質,不會優於自體產生的酵素,人體內或多或少可能會出現抗體或是排斥反應,並且此合成酵素的治療需要終身給予。

 

成骨不全症

 

也就是俗稱的「玻璃娃娃」,當製造人體膠原纖維蛋白的基因發生突變,會使骨質結構變得非常脆弱,容易骨折,在臨床症狀的表現上可分成許多種型別。事實上,人體的正常生理機能是呈現著動態的平衡,就在生成人體的各項蛋白質與代謝產物的同時也在消耗它們。目前的治療方式是給予原本用來治療婦女骨質疏鬆症的藥物,以抑制噬骨細胞的作用,能提升骨骼機械強度,增加骨密度,降低骨折次數與大出血的機率。

 

軟骨發育不全症

 

此症是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種,屬於自體顯性遺傳疾病。患者具有不成比例的矮小身材:相較於軀幹的長度,頭顯得大而手腳較短,其他的特徵如前額凸出,鼻樑扁平,下巴前翹,有時會伴隨牙齒結構不良等現象。這些患者的智力發展通常是正常的。有超過80%以上患者的父母為正常個案,而是患者自身發生基因突變而來。

 

多基因遺傳疾病

 

相較於單基因遺傳疾病,多基因遺傳疾病更為常見與複雜,例如高血壓、糖尿病、心臟病、腦血管疾病、以及特定癌症等。影響這些疾病的基因很多,同時又與個人的後天環境、飲食、運動、情緒壓力、與生活習慣都有關係,以至於無法找出全部的致病基因。以高血壓為例,假使父母都患有高血壓,其後代的飲食習慣又常攝取高鹽、高油、與高糖的食物、身材肥胖、沒有運動習慣,則往往可能加重患病的危險因子,因此得到高血壓的機率更高。

 

醫師表示,某些癌症也屬於多基因遺傳性,例如某些乳癌的發生與特定基因的突變有關,但下一代不一定就會罹病,只是罹病的機會比較大。著名的好萊塢女星安潔莉娜裘莉因為自己有基因缺陷及家族史導致評估為罹患乳癌的高風險群,為了降低罹癌風險而接受預防性雙乳切除術即為一例。相對於多基因遺傳疾病而言,單基因遺傳疾病的遺傳風險評估相對單純,但是多基因遺傳疾病的致病基因與影響因子多而複雜,有各種排列組合,很難準確預估後代會不會發病。

 

唇顎裂

 

在胚胎早期發育時,嘴唇部分是由兩側組織漸漸往身體中線連結起來。若在連結的過程中出現一些差錯,而不能按照預定的進度達到連結時,就會產生各種不同的裂縫。一部份患者的致病原因不明,另一部份是受到遺傳或環境因素的影響。遺傳因素係指染色體中多種缺陷基因所造成的。

 

先天性心臟病

 

即與生俱來的心臟構造異常,大約在每1千個出生嬰兒中就有7至10個患有先天性心臟病。目前在醫學上還無法確切了解其病因。只知道可能是綜合遺傳與環境因素所造成的。遺傳方面包括基因或染色體的異常;環境方面包括X光放射線照射、病毒感染、服用藥物等。患有先天性心臟病的嬰幼兒,一旦發燒或感冒,必須儘早就醫。以免病情加劇。

 

神經管缺損

導因於致畸胎的因素作用於胚胎早期階段,致使神經管關閉缺損,引起胎兒死亡或新生兒不同程度的神經系統疾病,例如無腦兒、脊柱裂。目前認為神經管缺損是遺傳和環境因子相互作用所造成。懷孕時母體葉酸缺乏,懷孕早期婦女體重下降,與母體肥胖均是危險因子。

 

致畸胎因素引起的異常

屬於「環境因子」異常而造成的先天畸形。較常見的致畸胎因素有先天性感染、輻射線、機械力、特殊藥物或毒品、母體疾病,比較常見的情況有先天性德國麻疹症候群、先天性水痘、先天性梅毒等。

 

新生兒篩檢

 

為了確定寶寶是否罹患先天性代謝疾病,目前政府提倡新生兒篩檢,目的是早期發現、早期治療。有些遺傳病,尤其是先天性代謝異常疾病,在出生之後數天、數周,甚至一段時間之後才會發病,若延誤了診斷及治療的時機,則會傷及寶寶的智能,甚或造成死亡。

 

新生兒篩檢運用十分簡便的濾紙採血法,配合敏感度相當高的生化檢驗,在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後採血檢查,讓一些極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷,立即給予有效治療及指導。

 

醫師表示,任何疾病的病情變化都會有一個進展的過程,如果在疾病剛剛發病的初期,便能早期發現、早期治療,較有機會恢復身體組織的可逆性的變化,但若等到典型的症狀均出現,甚至已超過可有效治療的時間點,則可能積重難返,無法再回復健康。

 

目前衛生福利部國民健康署規定新生兒必須進行11項疾病的篩檢(此11項疾病目前都有可治療的方式),另有其他數種遺傳疾病的先趨及自費篩檢。這些列入篩檢的疾病都具有共同特徵:在剛出生時的症狀不明顯,而隨著寶寶的成長才會逐漸發病。醫師提到,其實尚有許多遺傳疾病可以進行早期篩檢,但由於目前缺乏有效的治療方式,因此暫時沒有列入新生兒篩檢的項目中。

 

新生兒篩檢項目

根據國民健康署的規定,新生兒的常規11項篩檢如下:

1、先天性甲狀腺低能症(CHT)

2、半乳糖血症(GAL)

3、葡萄糖6 磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD),俗稱蠶豆症

4、先天性腎上腺增生症(CAH)

5、苯酮尿症(PKU)

6、高胱胺酸尿症(HCU)

7、楓糖尿症(MSUD)

8、中鏈醯輔酶A 去氫酶缺乏症(MCAD)

9、戊二酸血症第一型(GA-1)

10、異戊酸血症(IVA)

11、甲基丙二酸血症(MMA)

 

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